地贫a标准是多少
Ⅰ 标准型a地中海贫血的基因型是 1.--/-- 2.--/a- 3.--/aa或-a/-a 4.-a/aa 5.aa/aa 急需谢谢
标准型a地中海贫血的基因型是--/aa或-a/-a ,也叫轻型a地贫.
--/-- 是重型a地贫;
--/a-是中间型 a地贫;
-a/aa 是静止型a地贫;
aa/aa是正常.
Ⅱ 地贫a轻度数值多少
地贫a轻度数值多少
地贫a轻度数值多少,婴儿地中海贫血阳性,应该有不少家长会对这个词表示疑问,但前段时间却有不少婴儿患上了这种疾病,地中海贫血是一种严重的疾病,那么地贫a轻度数值多少呢?
地贫a轻度数值多少1
地贫a轻度数值一般不低于110g/L,地贫是由于遗传缺陷或改变,导致红细胞珠蛋白肽链合成紊乱,患者最终出现溶血性贫血症状。
根据病情的严重程度,地贫可以分为轻度地贫、中度地贫以及重度地贫三种类型。轻度地贫,血红蛋白指数在正常范围内。建议多吃些含铁丰富的食物,如猪肝、瘦肉、红枣、黑木耳、豆制品等。
地贫a轻度数值多少
地贫a轻度数值包括多个方面,首先平均RBC体积检查结果低于82,其次血红蛋白小于120g/L且大于90g/L,则可以判断为轻度贫血。
但是地贫a轻度并不会给身体带来很大的危害,因为大部分患者在临床上并没有比较明显的症状,因此不需要通过药物等方式来进行治疗,只需要调整饮食与生活习惯就可以慢慢恢复。
轻度地贫血红蛋白指数正常值
地贫也就是地中海贫血,这是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷或改变,导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人最终出现溶血性贫血的症状。
在临床上根据病情的轻重,地中海贫血分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血三种类型,轻度地中海贫血,血红蛋白指数在正常范围以内,血红蛋白浓度不低于110g/L。
如果做血常规化验,血红蛋白浓度是正常的,但是病人的平均红细胞体积是减小的,同时平均红细胞血红蛋白量也是减少的,但是外周血中红细胞的平均体积分布宽度是变小的。所以,轻度地贫患者血红蛋白指数一般不低于110g/L。
地贫a轻度数值多少2
婴儿a地贫有哪些症状
1、静止型
静止型a地贫是最轻的一种情况,患儿大多是没有明显症状的,而且在检测血液的时候红细胞也基本正常,这种贫血往往都是通过对脐带血进行检查发现的。不过患儿一般在三到五个月以后是可以自愈的。
2、轻型
轻度的a地贫也往往没有任何贫血的症状,不过红细胞是不正常的,往往会出现形状不规则、大小不均等情况。轻度的a地贫一般也是可以自愈的。不过家长应该密切关注患儿的身体变化情况。
3、中间型
这种a地贫是最常见的,临床表现为轻度至中度贫血的症状,白血病和红细胞都有异常。大多数患此种贫血的患儿都是一岁以上的婴儿。
4、重型
重型的地中海贫血患儿往往在胎儿的时候就已经胎死腹中了。即便是能够顺利出生,往往也是脾脏、肾脏等器官都存在严重畸形,身体也会有严重的水肿。
地贫a轻度数值多少3
一、新生儿地贫筛查阳性意味什么
地贫筛查阳性有可能是地贫患者或者基因携带者,产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后,其配偶也需要前来接受检查,如果查出双方为同类型地贫基因携带者
则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。
专家表示,如果发现孕妇为地贫基因携带者,需要其丈夫也到医院进行检查,这样中间可能会耽误时间,再加上检查所需时间,可能会使之后的产前诊断时间紧迫,所以产前诊断也应该预留“提前量”,在孕早期进行。
地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病,重型β地中海贫血的患者终生需要输血和去铁治疗,根治的方法只有进行骨髓移植。
专家提醒,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
地中海贫血严重威胁优生优育。需做好地贫筛查工作,确保思想上高度重视、行动上富有成效。要建立健全机构,加强技术力量培训,提高筛查准确率。要加强婚检工作,提高服务质量,确保优生优育。
二、新生儿地中海贫血症状
新生儿地中海贫血症状
1、地中海贫血大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型地中海贫血多生长发育不良,常在成年前死亡。
2、轻型地中海贫血及中间型地中海贫血患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。
肾为先天之本,究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳,得于母胎”。可见‘“童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现,致成此虚实错杂之证。
如何知道孕妈是否有地中海贫血?
1、现在的孕妇在做第一次产前检查时,医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积 (MCV),以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。
2、假如红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因,则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验,来分析胎儿的.基因。
三、新生儿地中海贫血如何治疗
严格来讲,现在的技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植(如果成功)完全摆脱对输血的依赖,但还是会将问题基因传给下一代。
中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗,所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可,应用于临床时,才可能根治地贫。
常见治疗方法如下:
1、一般治疗
注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2、输血和去铁治疗,此法在目前仍是重要治疗方法之一。
3、铁鳌合剂
常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。
4、脾切除
脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5-6岁以后施行并严格掌握适应症。
5、造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6、基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲、5—氮杂胞苷(5—AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在探索之中。
提醒:有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。
如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
四、新生儿地中海贫血能要吗
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少见。
专家解释,轻度地贫患者,如果病程经过良好,一般能存活至老年。因此,胎儿是否要生下来,别人无法给与定论,这还要夫妻两个做充分考虑后再行决定。
如果决定把患有轻度地贫的孩子生下来的话,那么这个孩子在以后的生活中该注意:轻度地贫的孩子可以无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。红细胞形态有轻度改变。小孩可能会比正常孩子抵抗力差,生长更迟滞。
轻型地贫无需特殊治疗。注意休息和营养,积极预防感染。日常饮食中,家长要多给孩子吃些含铁量多且吸收率高的食物,如:动物肝脏、动物血、瘦肉、禽蛋、鱼虾和豆制品等。
特别是要多补充维生素C丰富的蔬菜水果,可以有效促进铁的吸收。同时加强身体锻炼,增强抗疾病能力。适当补充叶酸和维生素E。
Ⅲ 地贫基因正常值是多少
地贫基因正常值是63%左右。地贫基因携带者会发生的遗传病是地中海贫血。
地中海贫血,又称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足使红细胞寿命缩短所导致的贫血或病理状态。
轻型地贫患者通常只是基因携带者,没有明显的临床症状,可能会有轻微贫血。他的寿命与正常人一样,无需特殊治疗,但会将地中海型贫血的基因遗传给下一代。
(3)地贫a标准是多少扩展阅读
地中海贫血、缺铁性贫血等属于小细胞低色素性贫血,在血常规和血红蛋白电泳检测上有一定的相似性,因此血常规作为筛查手段,存在一定价值。血常规只作为地贫筛查的其中一项项目,血常规结果可明确检出小细胞低色素性贫血。
当检测条件不足时,可以通过红细胞的相关指数,能够准确的鉴别缺铁性贫血和地中海贫血,从而为这两类贫血的治疗提供指导。但地贫的最终诊断主要靠地中海贫血基因诊断等。如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,所生的孩子不会得重型或中间型地贫,但会遗传地贫基因。
Ⅳ 地中海贫血化验结果:血红蛋白A(HB-A)93.6%(正常值96.5-97.5%) 血红蛋白F(HB-F)2.9%(正常值0.0-2.0%)
HbF稍高, HbA2也在最高上限, 有一定轻度β地贫可能, 同时不排除α地贫可能。 如果血常规红细胞平均体积和平均血红蛋白量也降低且排除缺铁, 可能更大。 建议进行地贫基因检查。
Ⅳ 地贫基因正常值是多少
正常值是63%-100%
1. 如果有明确的家族史是怀疑地贫的一个依据, 但没有明显的家族史不是排除地贫的理由。大部分地贫患者是轻度的, 症状轻微不检查不会发现。 很多患者不知道自己患地贫。
2. 虽然称为地中海贫血, 但轻度地贫患者不一定贫血。 仅凭血红蛋白正常无法排除地贫。
3. MCV, MCH低有可能是地贫, 也有可能是缺铁。 考虑到你红细胞脆性低(就是“筛查”的结果), 地贫可能稍大些。你所做的检查只能怀疑地贫, 无法确诊。 建议进行血红蛋白电泳和地贫基因检查以确诊。
4. 如果你确诊为地贫, 你的配偶也要进行彻底的地贫检查。 重复一遍, 你们所做的“筛查"是初步的检查, 即使结果正常也不能完全排除地贫。
Ⅵ aaa3.7地中海贫血是属于什么程度
不是暂时, 而是永远都不会“发病”。 只携带一个3.7缺失是静止型地贫,是α地贫中最轻的一种。 由于四个α珠蛋白基因只失去一个, 所以对孩子的健康无任何影响, 他就是一个正常人。 对他饮食和生活习惯的建议和对一个正常的5岁男孩是完全一样的。 唯一要注意的是他将来的配偶要检查是否患地贫。
孩子的父亲是中度地贫, 四个α珠蛋白基因失去了三个, 和孩子的情况不同。
补充: 1. 已经说了是静止型地贫(或称α地贫基因携带), 比轻度地贫还轻。
2. 二楼关于性别的说法是错误的, 地贫和性别无关。 很明显孩子是遗传父亲的地贫, 而母亲是正常的。 生女孩和生男孩遗传到地贫和遗传到哪一种地贫的机率完全一样。 如果是母亲中度地贫患者父亲正常, 和现在的情况遗传下一代的机率也完全一样。 二楼是混淆了地贫和G6PD缺乏症(俗称蚕豆病)。
Ⅶ 帮我分析一下a地贫的参数
首先HbA2低, 这就是α地贫或缺铁的表现。 红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量低, 也是提示地贫或缺铁, 但红细胞计数高而红细胞体积分布宽度低, 这都是地贫而非缺铁的典型表现。加上红细胞脆性低, 虽然不能确诊, 但地贫的可能比缺铁大得多。 如果你丈夫是轻度β地贫, 你们的孩子正常, 患轻度α地贫, 轻度β地贫及轻度αβ混合地贫的可能各为25%。 这四种情况都没问题或问题不大, 但你的丈夫和你都要做α和β地贫基因检查。
一般省级大医院都能做地贫基因检查。
Ⅷ a-地贫是什么
发错分类了。
α地贫是一种遗传性贫血(虽然有时患者并不贫血),
起因是α珠蛋白(血红蛋白的一部分)基因突变(虽然称为突变,
但其实是遗传的,
而非突然的变化)造成基因表达障碍引起血红蛋白合成降低。
因为人有4个α珠蛋白基因,
从一个基因有问题到四个基因有问题都是α地贫,
但其表现却因为突变影响的基因数量不同而可以说有天壤之别。
一个基因突变可能什么症状都没有,
连一般简单的检查都查不出来。
而四个基因均失效是无法存活的。
可以参考http://ke..com/view/91322.htm